诊室里，一位妈妈抱着三岁多的孩子，眼里满是焦虑：“医生，我家孩子以前可闹腾了，最近突然变得特别安静，不吵不闹，也不爱和我们玩了，这是不是长大了懂事了？”我听着心里“咯噔”一下，这哪是懂事，很可能是孤独症在作祟。很多家长都和这位妈妈一样，把孩子的一些异常表现误认为是成长的正常变化，却不知道孤独症可能已经悄悄盯上了孩子。
孤独症，这个曾经被认为极其罕见的疾病，如今发病率却一路飙升。从最初被发现到上世纪80年代中期，发病率只有万分之二左右，可近二十年来，这个数据像坐了火箭一样，近期竟达到了1/100，和一般疾病的发病率都差不多了。在广州，仅中山大学附属第三医院儿童行为中心诊断的自闭症幼儿就有1.5万，这数字看着就让人心惊胆寒。
那为啥孤独症发病率会突然变得这么高呢？中山三院儿童行为发育中心主任邹小兵说，除了环境变化和人体基因突变，医学界和公众对孤独症认识水平的提高、诊断标准的修订和诊断替代，也是患病率升高的主要原因。就好比以前我们只认识苹果是水果，现在知道了香蕉、葡萄、草莓也都是水果，对水果的定义扩大了，统计出来的水果种类自然就多了。孤独症也是这样，随着临床医师对它的认识加深，社会公众对它更敏感，孤独症的外延越来越广，诊断标准也越来越细，对孤独症的描述渐渐形成了一个谱系，发病率也就跟着明显上升了。
在这个谱系里，主要有孤独症、阿斯伯格综合症（ASD）以及未分类的广泛发育性障碍。中山三院儿童行为中心诊断的两万多份病例中，一万多个是孤独症，最常见的是经典孤独症，还有一些比较轻微的，在邹主任看来，这些孩子只是稍微有点与众不同，不一定非要来医院康复治疗。其次是阿斯伯格，约占了所有病例的10%左右，最后是不典型孤独症。很多人觉得孤独症患者会终身不语，其实不是这样的。邹主任说，儿童孤独症患者中，85%以上是会说话的，早期没语言的患者，后来通过学习也可能获得语言，这种神经可塑性可以持续到青春期呢。
邹主任还强调，语言障碍不是孤独症的重点核心，重复刻板的行为也不是，真正的核心在于交流障碍。就像有些孤独症孩子，不看、不指、不应、不说，也不参照别人的行为，不炫耀自己的成果，不点头、不摇头，不寻求安慰，该怕的不怕，不该怕的却怕，该笑（哭）的时候也不笑（哭）。有个小男孩，都三岁了，还从来不看妈妈的眼睛，妈妈叫他也不回应，自己一个人在角落里玩积木，一玩就是好几个小时，对周围的人和事都不感兴趣。妈妈带他来医院，经过诊断，发现是孤独症。这就是典型的交流障碍表现。
那怎么诊断孤独症呢？邹主任说，目前医学界还没有特异性实验室诊断手段能非常准确地评测，一般常用CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查方式。国际上还有两套诊断孤独症的金标准，分别是ADI - R、ADOS，可以根据典型孤独症的临床表现来诊断。要是按照国际通用标准，通过询问病史和医学观察，主要从三个方面来诊断。婴儿期，孩子会回避他人目光，12 - 30个月症状更明显；2岁及以后，社会交往障碍就明显了，缺乏和亲人的依恋行为，不喜欢拥抱，也不主动和人交往，喜欢独自活动；语言方面，约1/3的孤独症儿童原先说话挺好，2岁后语言能力逐渐丧失，多数患儿语言发育迟缓，还有部分孩子语言形式和语音运用异常。行为、兴趣方面，孤独症孩子和一般儿童差异很大，对喜欢的玩具、活动没兴趣，却对某些平常不是玩具的东西特别着迷，还有诸多重复动作，像看手、转圈、摇晃等。
不过，邹主任觉得，那些量表没有医生自己的判断准确。他说：“我们认真听家长汇报孩子情况，仔细观察孩子行为，和孩子互动，这样能获得比较完整的情况，适当的时候结合量表，但我们每个医生看了很多病例，金标准都在脑子里了。”要是只根据量表判断，就像照本宣科，很容易误诊，以前就出现过这样的情况。
孤独症目前没有特效药物治疗，治疗关键在于早期发现、早期干预，通过行为干预和特殊教育训练，提高孩子日常生活自理、认知、社会交往和适应社会的能力。在中山三院儿童行为发育中心，家长先电话预约，带孩子来诊断，第二次评估后，医生会给家长制定针对孩子的训练计划并讲解，家长要参加为期两天的亲子班讲课，学习家庭干预方法。要是家长有兴趣，还能参加24天的亲子班，要是24天都教不会孩子基本生活自理，就建议把孩子送到康复治疗机构，家庭训练和机构训练相结合。每三个月，医生会要求家长带孩子复诊，根据孩子情况告知下一阶段怎么做。
但家庭训练效果和家庭配合治疗程度有关，各家情况不一样。邹主任说：“因人而异，有些家庭做得好，有些家庭三天打鱼两天晒网，这取决于家庭的能力，爸爸妈妈的理论水平、耐心程度和家庭经济状况。”
孤独症病因目前众说纷纭，“冰箱母亲”理论、麻疹 - 风疹 - 腮腺炎三联疫苗与孤独症关联、汞中毒学说、肠道麻疹病毒感染学说等，都被主流医学否定了。现在多数人倾向认为孤独症是基因遗传病，遗传流行病调查也说明，孤独症患儿家族中自闭症和语言障碍患者比正常人群多，兄弟姐妹患孤独症危险性比普通群体高50倍以上。越来越多的证据表明孤独症与基因组异常（突变）有关，多数学者认为自闭症谱系障碍是遗传或基因异常造成的，单个或多个基因都有可能。不过也有学者质疑，基因组异常只能解释不超过15%的自闭症谱系障碍病因，经典孤独症中找到基因组异常比例更低，可能还存在环境因素，表观遗传学在孤独症发病中的作用也逐渐引起关注。
孤独症就像一个隐藏在孩子身边的“小怪兽”，它悄悄地改变着孩子的行为和性格。如果家长发现孩子有上面说的这些异常表现，超过两三周都没改善，一定要及时带孩子去看医生。别觉得不好意思或者丢人，早发现早干预，才能让孩子更好地成长，拥有一个美好的未来。
